Home Genomische geneeskunde: openen we de doos van Pandora?

Artikel bewaren

Je hebt een account nodig om artikelen in je profiel op te slaan

Login of Maak een account aan
Reacties0

Genomische geneeskunde: openen we de doos van Pandora?

Avatar
Katrien Mortelmans
Op 2 dagen tijd werd in september 2019 in Vlaanderen 1,9 miljoen euro opgehaald via een sms-solidariteitsactie. Pia, een 9 maanden oude baby met de erfelijke spierziekte spinale musculaire atrofie, kon intussen alzo in de USA behandeld worden. Het weesgeneesmiddel Zolgensma, een vorm van gesofisticeerde gentherapie dat met een ééndosisinjectie het gendefect zou herstellen, wordt (nog?) niet terugbetaald in de Belgische Ziekteverzekering. De discussie over zeldzame ziekten en de genomische geneeskunde werd op scherp gesteld op de studiedag Genetica in de Verzekeringswereld*.

Zeldzame ziekten of orphan diseases (www.​orpha.​net) treffen een klein percentage van een populatie. Er zijn meer dan 7000 zeldzame ziekten gekend. In Europe heeft één op de twaalf (30 miljoen mensen) een zeldzame ziekte. De ziekte treedt vaak al op in de kindertijd en hoe vroeger de diagnose gesteld wordt, des te beter de prognose. Voor 75% van de patiënten met een weesziekte is nog geen specifieke diagnose gesteld. Tal van zeldzame ziekten zijn het gevolg van een DNA-defect.

U en ik zijn allemaal drager van grofweg geschat 10 recessieve ziekten. Dat weet u niet en dat komt niet tot uiting. Behalve als u een kind verwekt met een partner die drager is van dezelfde recessieve genafwijking. Pia’s ouders zijn beide drager van het recessieve gendefect SMA.
Dragerschapsonderzoek kan nuttig zijn; zou iedereen ruim mogen of moeten getest worden op dragerschap? Of enkel voor dragerschap voor ernstige erfelijke recessieve ziekten, zoals Tay-Sachs, Canavan en Gaucher? Er is een advies van de Hoge Gezondheidsraad (https://​www.​health.​belgium.​be/​nl/​advies-9240-dragerschapsscre​ening, maart 2017) over de criteria bij het uitvoeren van preconceptionele erfelijkheidstests om ernstige autosomaal en X-gebonden recessieve aandoeningen op te sporen bij koppels met een zwangerschapswens. De mogelijkheden in genetische testen en de vraag er naar neemt toe.
Het Angelina Jolie-effect leidde wereldwijd tot een enorme awareness inzake predictief onderzoek voor erfelijke borst- en ovariumkanker en de keuzes die kunnen gemaakt worden na het kennen van het dragerschap van een BRCA1-mutatie.
Genomische geneeskunde kan echter ook in preventie van kanker ingezet worden. MyPEBS (personalising breast cancer screening, https://​mypebs.​eu/​nl/​) wil een omslag in borstkankerscreening: niet langer grote groepen van vrouwen screenen op basis van hun leeftijd, maar een kleine groep screenen die een werkelijk verhoogd risico heeft. Die kleine groep kan afgebakend worden door assessing individual risk. Zo gaan we over naar een risk-based screening. Literatuur toont aan dat een dergelijke methode maatschappelijk geaccepteerd zal worden en kostenbesparing met zich meebrengt. Dr. Burron zal deze strategie mee uittesten bij 85.000 vrouwen in vijf landen (België doet mee, Nederland niet) met financiering vanuit de Europese Commissie via het Horizon 2020 Research & Innovation program. Vanaf oktober 2019 kunnen vrouwen zich registreren voor de RCT. Info op YouTube (www.​youtube.​com/​watch?​v=​eiMfjgZJT7Q&​feature=​youtu.​be). Vrouwen ingedeeld in de interventiegroep krijgen een uitgebreide vragenlijst, gevolgd door een risicoindeling en daarop geënte borstkankerscreening zoals toegelicht in onderstaand beeld.

Op zoek naar een carrièreswitch?

Al deze ontwikkelingen leiden tot een nood aan nieuwe gezondheidsberoepen. Op de studiedag werd reikhalzend uitgekeken naar de regeringsvorming met de hoop dat de volgende beleidsmakers in gezondheidszorg een wettelijk kader voor die beroepen uitschrijven. Er is toekomst voor bio-informatici, klinische laboratoriumgenetici (niet-artsen die de resultaten in rapporten uitschrijven) en counselors die zich specialiseren in het bespreken van resultaten van genetische testen met patiënt of diens ouders.
*De Wetenschappelijke Vereniging Verzekeringsgeneeskunde organiseert navormingen voor verzekeringsartsen in Vlaanderen, www.​verzekeringsgene​eskundevlaandere​n.​be/​agenda.

Geef je reactie

Om te kunnen reageren moet je ingelogd zijn. Heb je nog geen account, maak dan hieronder een account aan. Lees ook de spelregels.